强直性肌营养不良是什么病

肌营养不良会严重影响患者的正常生活和工作，强直性肌营养不良也会如此，做好强直性肌营养不良疾病的了解，可以帮助患者及早发现，在预防与治疗方面也有一定的帮助。下面就让我们一起来详细了解一下强直性肌营养不良是什么病吧!

什么是强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良是一种少见的常染色体显性遗传的多系统受累疾病，现在已经找到其异常基因位于第19对染色体。本病起病隐袭，发展缓慢，骨骼肌受累症状最明显。其中肌强直表现为受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，引起明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

肌营养不良简单介绍

实际上肌营养不良这类疾病的发生主要就是因为遗传因素所引起的，而遗传的方式是多非常多，虽说目前有些基因已经得到了定位和克隆，而且有些基因产物也得到了阐明，但是还有一些致病基因至今也还没搞明白，只是根据研究发现这种疾病的发生有可能是因为基因位点突变之后，导致其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常所引发的，一旦患上此病就会影响到正常行走，所以大家务必引起重视。

除此之外，还有部分患者在由于基因出现了大片段的缺失或者是重复变异之后，就会发生突变的情况，这时就很容易引起Dys缺如或结构功能异常，从而导致肌营养不良这种疾病发生。而BMD基因与DMD又是处于同一区域的，而Dys是位于肌纤维膜的内层，是可以起到稳定肌纤维膜作用的，当Dys出现异常，当然会引起肌营养不良这种病症的发生，所以说肌营养不良症这种疾病的发生跟遗传有很大关系，所以大家在孕期应该做好产检，这样可以很好的预防此病的发生。

肌强直性营养不良能生孩子吗？

首先，肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，临床上是一种罕见的疾病。患者主要表现为肌肉多系统异常，但对生育能力影响不大。此外，遗传概率在1/8000-1/7000之间，下一代患病的概率是很低的，因此，不会影响到生孩子，只要在孕前做好相关检查，如孕前检查、孕期羊水穿刺等。

其次，肌强直性营养不良不会影响患者的生殖系统和生育能力，所以生育不是问题，只需要考虑产前和产后护理的问题，如果真的担心遗传问题，可以选择做第三代试管婴儿，这样就可以彻底排除下一代遗传的可能性。

最后，随着医疗技术的进步和发展，许多疾病问题可以得到有效的解决，所以我们不必太担心，保持良好的心态，选择专业和正规的医院，积极配合医生的治疗和干预就好。

强直性肌营养不良遗传几率高吗

强直性肌营养不良不一定会遗传。

强直性肌营养不良的遗传方式为常染色体显性遗传，后代发生强直性肌营养不良的风险较高，发病率高只是和普通人相比，但是不是所有的子女都会发病，部分人群可能只是致病基因的携带者。

遗传性疾病的遗传是有规律的，下一代有50%的发病几率，因此并不是所有的子女都会发病。对于遗传性疾病目前没有特别有效的治疗方法，只能通过优生优育的方式来降低发病率，做好孕前的筛查，或者直接进行试管婴儿。

强直肌营养不良除了遗传因素之外，患者自身的基因突变也是发病因素之一。临床上有很多学者对强直肌营养不良的发病原因进行探讨与研究，但是仍然没有明确的找到致病因。强直肌营养不良发病年龄很广，尤其是青春期后男多女少，常见的症状是肌无力、肌萎缩和肌强直。